NIPs非侵入性篩檢雖然已廣泛用於篩查常見非整倍體，但是否對所有染色體異常都進行擴展性NIPS檢測仍存在爭議。對於常見非整倍體風險較高的人群，如高齡產婦或血清篩查陽性的高危孕婦，標準NIPS可以作為篩查常見三體的一種選擇。但是，CMA可全面檢測基因組的染色體異常，相較於擴展性NIPS，CMA更適合用於高危妊娠人群的產前檢測。
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏症檢測是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
唐氏症候群是染色體異常疾病的一種。其特徵包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。
愛德華氏症
第18對染色體若有3個，稱為「愛德華氏症」。外觀上最具特徵的是手部：食指會疊在中指上，小指疊在無名指上；顏面部與心臟、腎臟的異常等。這些嬰兒出生時體重多半不足，90%的個案在周歲內死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。
巴陶氏症
當第13對染色體出現3個，稱為「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。
目前我們已經知道的發生染色體異常的原因有環境影響、長期接觸化學物質、生物因素、母齡效應、遺傳這5個，其中有些客觀因素是可以避免的，希望大家能夠注意一下。
染色體異常遺傳病的危害是相當大的，一旦染色體出現異常生出來的孩子就是畸形，因此年輕的父母在生孩子之前務必要去檢查一下染色體，這是對孩子和自己負責，做好孕前檢查可以避免一些悲劇發生。